돌연변이의 가변성 및 유형

"돌연변이"란 용어는 라틴어 단어로 돌아갑니다.문자 그대로 - 변경 또는 변경되는 "mutatio". 돌연변이 성은 유전 특성에서 유래 된 유전 물질의 지속적이고 명백한 변화를 나타냅니다. 이것은 유전병 및 병인 형성의 사슬에서 첫 번째 연결 고리입니다. 이 현상은 20 세기 후반에만 활발히 연구되기 시작했으며, 이제이 메커니즘에 대한 지식과 이해가 인류의 문제를 극복하기위한 열쇠가되므로 돌연변이의 다양성에 대해 연구해야한다는 주장이 점점 더 많이 제기되고 있습니다.

세포에는 여러 종류의 돌연변이가 있습니다. 그들의 분류는 세포 자체의 다양성에 달려있다. 생성 성 돌연변이는 성세포에서 발생하고, 배우메틱 세포도 있습니다. 모든 변화는 상속되어 종종 자손의 세포에서 발견되며, 대다수의 편차가 전파되어 결국 질병의 원인이된다.

Somatic 돌연변이는 비 성적인세포. 그들의 특질은 나타난 개인에만 나타납니다. 예. 변화는 다른 세포에 의해 유전되는 것이 아니라 하나의 유기체에서 분할 될 때만 일어난다. 체세포 돌연변이의 다양성은 초기 단계에서 시작될 때 더욱 두드러지게 나타납니다. 만약 돌연변이가 접합체 분열의 첫 번째 단계에서 발생한다면, 유전자형이 다른 세포주가 더 많이 생길 것입니다. 따라서 더 많은 세포가 돌연변이를 일으키고, 그러한 유기체는 모자이크라고 불린다.

유전 구조의 수준

돌연변이 성은유전 구조, 조직의 다른 수준에서 다른. 돌연변이는 유전자, 염색체 및 게놈 수준에서 발생할 수 있습니다. 이것에 따라, 돌연변이의 종류도 변합니다.

유전 적 변화는 DNA 구조에 영향을 미친다.결과적으로 분자 수준에서 변화합니다. 어떤 경우에는, 그러한 변화가 단백질의 생존력, 즉 함수는 어떤 식 으로든 변경되지 않습니다. 그러나 다른 경우에는 결함이있는 형성이 발생할 수 있으며, 이는 이미 단백질의 기능 수행 능력을 중지시킵니다.

염색체 수준의 돌연변이는 이미 더 많은 것을 가지고있다.이는 심각한 염색체 질환으로 염색체 질환의 형성에 영향을주기 때문입니다. 그러한 가변성의 결과는 염색체의 구조 변화이며,이 과정에서 여러 유전자가 관여한다. 이 때문에, 일반적인 2 배체 세트가 바뀔 수 있으며, 차례로 DNA에 영향을 줄 수 있습니다.

게놈 돌연변이와 염색체 돌연변이는염색체 질환의 형성을 일으킨다. 이 수준에서의 돌연변이 변이의 예로는 이수 배수 체와 배수성이있다. 이는 사람에게 가장 치명적인 염색체 수가 증가하거나 감소하는 것입니다.

게놈 돌연변이는 trisomy이며,핵형에서 3 개의 상동 염색체가 존재 함을 의미합니다 (숫자가 증가했습니다). 이러한 편차는 에드워즈 (Edwards) 증후군과 다운 증후군 (Down Syndrome)의 형성으로 이어진다. Monosomy는 두 개의 상동 염색체 중 하나만 존재한다는 것을 의미하며 (숫자가 감소 함) 배아의 정상적인 발달을 실질적으로 배제합니다.

그러한 현상이 발생한 이유성행위의 다른 단계에서 위반이됩니다. 이것은 anaphase lag의 결과로 발생합니다. 상 동성 염색체는 세포 분열에서 극으로 이동하고, 그 중 하나는 지연 될 수 있습니다. 염색체가 유사 분열이나 감수 분열의 단계에서 분리 될 수 없을 때 "비분 할 (non-divergence)"이라는 개념이 있습니다. 결과는 심각도의 정도가 다른 위반의 표시입니다. 이 현상에 대한 연구는 메커니즘을 밝히는 데 도움이되며 아마도 이러한 프로세스를 예측하고 영향을 미칠 수 있습니다.