트리 서 - 콜린스 증후군 : 증상, 원인 및 치료

Tricer-Collins 증후군이 발병에 영향을 미침뼈 및 기타 얼굴 조직. 이 장애의 징후와 증상은 거의 지각 할 수 없을 정도로 심각 할 수 있습니다. 피해자의 대부분은 안면 뼈, 특히 광대뼈, 아주 작은 턱과 턱 (신생아에서)을 발달시키지 않았습니다. Tricer-Colins 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 입안에 구멍이 생겨 태어나서 "늑대의 입"이라고 불립니다. 심한 경우 미성숙 얼굴 뼈가 영향을받는기도를 제한하여 생명을 위협 할 수있는 질병을 일으킬 수 있습니다.

종종이 질병에 걸린 사람들에게는 눈이 기울어 져 있습니다.아래, 드문 속눈썹, 아래 눈꺼풀에 결손이라고 불리는 결손이 있습니다. 이로 인해 시각 장애가 발생할 수있는 추가 안과 장애가 발생합니다. 또한 작거나 비정상적으로 형성된 귀나 부재도 가능합니다. 청력 상실은 약 절반의 경우에 발생합니다. 이는 소리를 전달하는 중이의 세 개의 작은 뼈, 또는 미개발 된 외이도의 결점으로 인해 발생합니다. 트리어 콜린스 (Tricer-Collins) 증후군의 존재는 지능에 영향을 미치지 않습니다. 일반적으로 정상입니다.

어떤 유전자가 Tricer-Collins 증후군의 원인이되는 돌연변이인가?

가장 일반적인 이유 : 유전자 TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D의 돌연변이. TCOF1의 유전자 돌연변이는 모든 경우의 81-93 %의 원인입니다. POLR1C 및 POLR1D - 경우의 2 % 추가. 유전자 중 하나의 특정 돌연변이가없는 사람의 경우 질병의 원인을 알 수 없습니다.
유전자 TCOF1, POLR1C 및 POLR1D는 다음과 같은 중요한 역할을합니다.뼈 및 다른 안면 조직의 초기 개발. 그들은 DNA의 화학적 사촌 인 리보솜 RNA (rRNA)라고 불리는 분자의 생산에 관여한다. Ribosomal RNA는 단백질 (아미노산)의 블록을 세포의 정상적인 기능과 생존에 필요한 새로운 단백질로 조립하는 데 도움을줍니다. TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 돌연변이는 rRNA의 생산을 감소시킵니다. 연구자들은 rRNA의 양을 줄이면 안면 뼈와 조직의 발달에 관여하는 특정 세포가 스스로 파괴 될 수 있다고 믿고있다. 비정상적인 세포 사멸은 Tricer-Collins 증후군 환자의 안면 발달에 일정한 문제를 일으킬 수 있습니다.

Tricer-Collins 증후군은 어떻게 상속됩니까?

질병이 TCOF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하면또는 POLR1D 인 경우, 이것이 상 염색체 우성 질환이라고 여겨집니다. 약 60 %의 사례가 유전자의 새로운 돌연변이의 결과로 나타나며 가족 내역이없는 사람들에게서 발생합니다. 다른 경우에는, 증후군은 부모로부터 수정 된 유전자를 통해 유전됩니다.

질병이 POLR1C 유전자의 돌연변이에 의해 유발 된 경우,이것은 상 염색체 열성 유형의 상속이라고 믿어진다. 상 염색체 열성 질환을 앓고있는 개인의 부모에게는 돌연변이 된 유전자가 하나 있지만 일반적으로 질병의 징후와 증상은 보이지 않습니다.