홀트 오람 증후군. 손 심장 증후군

홀트 증후군 - 오람 -은 심각한 질병입니다.상 염성의 상 염색체 형 (autosomal type)으로 여러 유전자가 동시에 패배하는 특징이있다. 그들은 심장과 해골의 해부학 적 구조를 담당합니다. 이 질환을 손 심장 증후군이라고합니다.

이게 뭐야?

상속받은이 질병은상지의 다양한 발달 기형과 선천성 심장 결함을 결합합니다. 질병의 시작 단계에서 질병을인지하는 것은 매우 중요합니다. 이를 위해서는 유전자 연구를 수행하십시오. 그들은 진단을 확인하는 것뿐만 아니라 미래 세대에서 질병의 가능성을 예측합니다.

임신 중의 초음파그것은 시간의 골격 개발에 위반을 감지 할 수 있습니다. 징후가 질병 징후와 일치하는 경우, 미래 아이의 심장의 체내 스캔이 수행됩니다. 일반적으로 Holt-Oram 증후군은 아기가 태어난 후에 결정됩니다. 질병의 중증도는 증후군의 심장 발현에 달려 있기 때문에 골격 구조의 의심스러운 결함은 심장 전문의가 신중하게 검사합니다.

출생 결함

팔뚝의 구조에 특징적인 이상한쪽 또는 양쪽에 동시에 나타나는 브러쉬. 발달이 미숙하고 팔다리가 변형되는 정도는 다를 수 있습니다. 이것은 손가락 하나에 3 개의 지골이 있거나 손에 엄지 손가락이 전혀없는 경우입니다. 대개 왼손의 손가락으로 발생합니다. 반경이 부족하거나 반경이 완전히없는 심한 경우가 있습니다. 훨씬 덜 자주 언급 : 그들 사이의 융합 된 손가락, 흉골의 기형, 쇄골 및 견갑골의 과소 발달, 척추의 만곡. 골격 변화는 인간의 삶에 위협이되지 않습니다. 그러나 영향을받는 장기의 기능 용량을 위반하면 생명이 복잡해집니다.

약 85 %의 환자가 선천성 기형을 앓고 있습니다.심장 : 대동맥의 협착 및 개방 관상 동맥, 폐동맥의 협착, 밸브 구조의 침해. 종종 심방 중격의 선천성 결손이 있습니다. 그것은 거의 다르지 않다 : 거의 식별 할 수없는 2 차 결함에 이르기까지, 결과는 심부전이다.

상 염색체 우성 형 상속

이 질병의 특징은 다음과 같습니다.

• 한 세대에서 다른 세대로 질병이 규칙적으로 전염됩니다.
• 유전자가 높게 발현되면 질병은 세대를 건너 뛰지 않고 각 속의 가족 구성원으로 추적 할 수 있습니다.
• 유전자는 부모에서 어린이에게 전달됩니다. 예외적으로 유전자의 자발적인 돌연변이로 인해 가족에서 새로 발생 된 질병의 경우는 예외적인데,이 질병은 아픈 조상으로부터 건강한 자손으로 연속적으로 전염됩니다.
• 질병은 한 모체 선을 따라 전파되는 경우가 더 흔합니다.
• 모든 가족이 질병 유전자를 상속받는 것은 아닙니다. 건강한 가족 구성원은 질병의 징후가없는 자손으로 태어났습니다.

• 자녀에게 한 어머니가 있고 아버지가 다르거 나 그 반대 인 경우 아버지가 하나이고 어머니가 다르면 공통 부모의 자녀가 질병을 상속받을 수 있습니다.
• 상 염색체 우성 유형 상속은 특정성에 속한 사람에 의존하지 않습니다. 남녀는 동등하게 질병의 영향을받습니다.

심방 중격

결함이 있으면 개발합니다.선천성 심장병. 심장 내의 다른 질병과 격리되거나 결합 될 수 있습니다. 심방 중격의 결함은 두 개의 심방 (왼쪽과 오른쪽) 사이에 열린 커뮤니케이션이 형성 될 때 발생합니다. 환자에게 홀트 오람 증후군이 있으면 호흡 곤란, 심장 소음, 신체 발달의 피로와 지연, 피부 창백 및 빈번한 호흡기 질환이 있습니다. 이 병리로 인한 선천성 심장 질환은 환자의 약 5-15 %에서 관찰되며, 여성의 경우 남성에서와 마찬가지로 두 배나 흔합니다.

사실은 태아가 엄마의 자궁에 있다는 것입니다.심방 중격에 열린 타원형 구멍이 있습니다. 그것은 정상적인 혈액 순환을 보장합니다. 아기가 태어나면 대부분의 신생아의 구멍이 닫힙니다. 이것이 일어나지 않을 때도 있지만. 그러나이 구멍을 통해 혈액이 배출되는 것은 너무도 중요하지 않으므로 사람이 이상을 느끼지 못하고 그가 가지고 있다고 의심하지도 않습니다. 그는 노년까지 조용하게 산다. 심방 중격의 결점과 같은 유전성 변칙은 다양한 크기, 모양 및 다양한 부위에서 발생할 수 있습니다.

심방 atrial 결함. 유형

• 중격의 주요 부분의 이상은패드의 발달이 잘못되어 삼첨판 막 옆에있는 세 번째 부분의 아래 부분에 국한되어 있습니다. 그들은 차례로 변형 될 수 있으며 의도 한 기능의 수행에 대처하지 못합니다. 그들의 도움으로 방실 중격을 가진 공통 밸브가 형성되는 경우가 있습니다.
• 심방 중격에는 그것의 결함이 있습니다.이차 부분은 꼭대기 또는 난형의 뼈에서 관찰됩니다. 이 경우 우심방의 혈액은 왼쪽에서옵니다. 종종 이러한 결함을 2 차 결함이라고하며 중격 조직의 결함이있는 경우에 발생합니다. 그러나 동시에 결함의 기능적 및 해부학 적 개존 성은 보존됩니다.

심전도 결함의 증상

• Holt-Oram 증후군은 나이와 직접 관련이 있습니다.환자, 중격 결손의 크기, 폐 혈관 저항의 크기. 이 결함을 가진 많은 환자들은 절대로 건강 해 보이며 불평하지 않습니다. 사실 과도한 육체적 인 노력이나 피로로 인해 혈액이 왼쪽에서 오른쪽으로 배출 될 수 있으며 결함이있는 것이 아닙니다. 대다수의 경우 심장의 소음이 들리지 않습니다. 이것은 때때로 심방 중격의 중대한 결함으로 발생합니다.

• 이 기형은 종종 승모판 탈출증을 일으 킵니다. 그러한 질병을 앓고있는 환자는 소음이나 파벌로 인해 잘 듣게됩니다.
• 결함의 크기가 매우 큰 경우, 사람의 경우장기의 경계가 오른쪽으로 넓어지면 빈맥, 호흡 곤란, 심장 혹이 있습니다. 손가락의 도움으로 폐 동맥의 맥동을 결정하는 것은 쉽습니다.
• 2 차 심방 중격 결손드문 경우, 그것은 심장 마비의 원인이 될 수 있습니다. 그것은 주로 일년 미만의 어린이에, 환자의 3 ~ 5 %가 발생합니다. 당신은 수술을하지 않을 경우, 사망의 위험이 크다.

심방 atrial 결함. 원인

이상은 원발성 또는 이차성 격벽과 심내 동맥이 배아 발달 중에 발육이 저조 할 때 발생합니다.

• 결함의 출현은 유전 적, 물리적, 환경 적 및 감염성 요인과 관련되어 있습니다.
• 자궁 내 어린이 중격의 비정상적인 발달은 친척이 선천성 심장병으로 아플 경우 가족의 위험이 높습니다.
• 임산부의 바이러스 성 질병은 심방 중격 결손을 유발할 수 있습니다. 풍진, 헤르페스, 수두, 매독입니다.
• 임신 중에 마약과 술.
• 작업장에서 유해한 물질, 방사선 노출.
• 독성으로 인한 합병증으로 그 결과로 어린이의 고통이 위협 받고 있습니다.

심방 중격 결손. 분류

3 주에서 8 주 사이어머니의 자궁에서 임신은 태아의 마음을 졸입니다. 불완전한 중격이 심장의 오른쪽과 왼쪽 반쪽 사이에 형성되면 구멍의 크기, 수 및 위치에 따라 구별되는 심방 중격의 결함이 발생합니다. 선천성 심장 결함의 분류는 다음과 같습니다 :

• 1 차 결함은 중요한크기 : 3에서 5 센티미터. 국소화 부위는 격막의 아랫 부분으로 방실 판막 위의 정맥 바로 위에 있습니다. 그들에는 밑바닥 가장자리가 없다.
• 2 차 결함은중 격벽의 발육 부진. 그들은 크기가 작고 혈관의 중공의 입 부분 또는 중앙 부분에서 발견됩니다. 중격 결손과 폐정맥의 우심방으로의 비정상적 흐름이 결합되는 경우가 발생합니다. 이 경우, 심방 중격이 하부에 남아 있습니다.
• 2 차 결함과 1 차 결함이 동시에 존재하는 경우가 있습니다.
• 심방 중격이 모두 없어 질 수 있습니다. 이것은 3 개의 심실 심장이라 불리는 공통의 단일 심방을 형성하게합니다.

선천성 심장병. 진단

신생아가 의심되는 경우심장병 전문의의 긴급 전화가 필요합니다. 전문가는 질병의 증상을 고려하고 맥박과 압력의 본질, 모든 기관과 시스템의 상태를 평가합니다. 아기를 검사 한 후 심전도, 초음파 검사, 심전도 및 심장 X 선 검사가 수행됩니다. 심한 질병의 경우 선천성 기형의 진단은 프로브가 그 공동에 삽입 될 때 다른 검사 (심장 도관 삽입)에 의해 보완됩니다.

아기의 부모는 매우 자주 분개하고 있습니다.주치의는 미래의 어머니가 임신을했을 때 위험한 질병을 밝히지 않았습니다. 선천성 심장병의 원인은 다음과 같습니다.

• 의사의 낮은 수준의 전문성.
• 선천성 질환은 심장 및 태아 혈관의 특성 때문에 시간에 따라 진단 할 수없는 경우가 있습니다.
• 의료 장비의 불완전 함.

선천성 심장병의 원인

신생아의 선천성 심장 결함은심장의 해부학 적 결함, 그 밸브 및 혈관의 결과로서, 이는 어머니의 자궁에서도 발생할 수 있습니다. 처음에는 눈에 띄지 않을 수도 있지만 출생 직후에 아이를 어지럽히는 일이 있습니다. 심장 결함은 신생아에서 가장 흔한 선천성 기형이며 약 30 %를 차지합니다. 그들은 가장 흔한 사망 원인입니다. 심방 중격 결손의 발병 원인 :

• 임신 중에는 풍진, 홍역 등의 바이러스 성 질병이 있습니다.
• 미래의 마약, 알콜, 니코틴 산모의 사용으로 인한 유전 적 돌연변이.
• 부모의 염색체 세트의 다른 편차.
• 전리 방사선 조사.
• 임산부의 다이어트에 microelements 및 비타민의 결핍.
• 태아에 미치는 약물의 영향.

선천성 심장병의 증상

이 질병으로 태어난 아기들은 다릅니다. 그들은 피부, 입술, 귀 끝이 푸르스름하거나 푸른 색입니다. 때로는 반대로 아기의 피부가 창백 해지고 다리가 차갑습니다. 이것은 신생아의 백인 기형이라고합니다. 청취 할 때 전문가가 마음 속의 소음을 분명히들을 수있는 경우가 있습니다.

매우 자주 선천성 기관 질환빛에서 아기의 출현 직후. 10 년 동안 아이는 완전히 건강 해 보일 것입니다. 그러나 그때 질병은 희게하거나 푸른 피부의 형태로 나타나기 시작합니다. 육체적 인 발달에있는 두드러진 편차가있을 것이다, 흡입의 부족이있을 것이다.