Urbach-Vite 질환 : 증상, 치료, 예후

어 바크 - 바이 트 병은 매우 드물다.유전자 병리학, 상 염색체 열성 유형에 의해 전달. 이 질병의 원인은 ECM1 유전자의 첫 번째 염색체에 돌연변이가 발생했기 때문입니다. 의학 서적에는이 질병의 또 다른 이름 인 단백 분해 lipoid가 있습니다.

발견의 역사

증상이있는 첫 번째 사례질병 Urbach-초대장과 일치, 1908 년에 등록되었다. 그것은 스위스 교수와 이비인후과 프리드리히 Siebenmann을 설명했다. 1925 년 스위스 피부과 histologist 요한 Miescher 세 가지 유사한 사례를 설명했다.

그러나 공식적으로이 드문 열성유전병은 1929 년 피부과 전문의 Urbach와 외과 의사 인 Vite에 의해서만 등록되었습니다. Erich Urbach는 체내 조직에 지질과 단백질 침전물의 불균형과 관련이 있다고 믿었 기 때문에 지질 단백증의 병리학을 불렀습니다.

이 발견은 전 세계적으로 3 백 ~ 4 백 건의 다양한 질병으로 기록되었다.

증상

질병의 가장 흔한 증상 중- 눈꺼풀 주위에 발진이 생기고 (그들은 또한 립과 목에 존재합니다), 환자의 목소리가 가렵고, 피부의 재생 능력이 감소하고, 점막이 두꺼워지고 측두엽에서 뇌 조직이 압박됩니다. 마지막 증상은 일시적 간질로 이어질 수 있기 때문에 가장 위험합니다.

이 질병은 유년기 (3 ~ 7 년)에 처음 나타납니다. 그러면 피부에 발진이 있고 목소리가 쉰다.

이러한 증상이 모호하고환자마다 크게 다를 수 있습니다. Urbach-Wite 질환은 상 염색체 열성 유전성으로 우성으로 전파되기 때문에 유전형에 정상적인 우성 대립 유전자가 존재할 경우 자체적으로 나타나지 않습니다. 종종 사람들은 돌연변이 유전자의 운반자라고 추측하지도 않습니다. 일부 운송 업체에서는이 희귀 질환이 전혀 증상이 없습니다. 그리고 두 부모 모두가 lipoid proteinosis에 관여하는 유전자를 가지고있을 때만이 질병이 자손에게 나타날 수 있습니다.

진단

Urbach-Vite의 질병은 흔적이 보편적이지 않기 때문에 진단하기가 어렵습니다. 눈꺼풀에 발진 (뾰루지)이 있고, 목과 이마의 피부에 뾰족한 발진이 있으면 진단은 피부과 전문의를 방문하는 것입니다.

Urbach-Vita로 의심되는 질환이 처방 된 경우대조없이 MRI를 사용하면 체내 칼슘 염의 축적을 감지 할 수 있습니다. 그러나,이 증상은 반드시 지질 프로 테이나 제를 나타내는 것은 아닙니다. 석회화는 단순 포진과 뇌염의 특징이기도합니다.

진단의 핵심 역할은 다음과 같습니다.유전 연구. ECM1 유전자에 돌연변이가 있는지 여부를 확실하게 결정할 수 있으며, 그렇다면이 돌연변이가 실제로 Urbach-Vita 병으로 유도되었는지 여부를 결정할 수 있습니다.

치료

lipoid proteinase가 발견 되었음에도 불구하고오랜 기간 동안이 희귀 질환은 대부분의 유전병과 마찬가지로 완치 될 수 없습니다. 그러나 생화학의 최신 개발은 질병의 많은 증상을 완화시키는 것을 가능하게합니다.

그래서 긍정적 인 역 동성이리셉션 "헤파린"과 "디메틸 설폭 사이드"(모든 경우가 아님). 약물의 항 염증 특성 때문에 소량의 "Dimethyl Sulfoxide"(dimexide)를 경구 투여하면 질병의 피부병 증상을 줄일 수 있습니다.

"D-penicilamine"의 사용도 성공했지만 널리 사용되지는 않았습니다. 건선에 보통 처방되는 "티 간슨 (Tigason)"환자의 치료 사례도 기록됩니다.

뇌 조직에 칼슘이 축적되면 과도한 전기 자극과 간질이 발생할 수 있으므로 환자는 항 경련제 ( "Methindione", "Ethosuximide")를 처방받습니다.

예측

Urbach-Vite 질환과 같은 올바른 치료법규칙은 위험하지 않습니다. 이 질병으로 고통받는 사람들은 길고 성취감있는 삶을 살아갈 수 있습니다. 그러나 정기적 인 의사 방문을 게을리하지 마십시오. 점막이 짙어지기 때문에기도가 막히는 경우가 있습니다. 이러한 환자는기도 개통을 회복시키기 위해 기관 절제술이나 이산화탄소 레이저가 필요합니다.

칼슘 침전물이있는 경우간질 발작으로 이어지게되면 간질의 증상에 따라 적절한 치료 방법을 선택할 간질 전문의에게 의뢰하는 것이 중요합니다.