인산염 당뇨병 : 원인, 증상, 진단, 치료

현대 사회에서는 거의 모든 부모가 알고 있습니다.구루병 같은 질병에 대해서. 모든 어린이의 의사는 아기의 생후 첫 달부터이 병리를 예방할 필요성에 대해 경고합니다. 구루병은 콜레 칼시 페롤 (chololecalciferol)의 결핍으로 인해 발병하는 질병을 말합니다.이 물질은 비타민 D로 알려져 있습니다.

그러나, 어떤 경우에는 초기의 어린이들나이에는 예방 조치를 준수 함에도 불구하고 병리학 적 증상이 있습니다. 그러한 경우 인산염 - 당뇨병과 같은 질병을 의심해야합니다. 구루병과 달리이 병은 유전병에 속합니다. 따라서 더 심각한 질병이며 장기적인 종합 치료가 필요합니다.

인산염 당뇨병이란 무엇입니까?

이것은 유전병 그룹의 이름입니다.미네랄 신진 대사의 위반과 관련이있다. 또 다른 방법으로 병리학은 비타민 D 저항성 구루병이라고합니다. 우울 유형의 인산염 - 당뇨병은 20,000 명의 신생아 중 약 1 명의 어린이에게서 발견됩니다. 처음으로 질병은 1937 년에 기술되었다. 나중에 다른 유전 적 형태의 병리가 있음이 분명 해졌다. 대부분의 경우 인산염 - 당뇨병은 어린 시절에 발견됩니다. 부모의 관심은 보행 장애와 뼈의 굽힘으로 인해 끌립니다.

어떤 형태의 병리에는 다른 병태가 동반됩니다.신진 대사 장애. 때로는이 질환이 무증상이며 검사실 분석을 통해서만 확인할 수 있습니다. 이 병은 구루병, 부갑상선 기능 항진증 및 기타 내분비 병리로 분류됩니다. 치료는 조기부터 포괄적이어야합니다.

질병의 원인

인산염 - 당뇨병 발병의 주요 원인유전 구조의 위반입니다. 돌연변이가 유전됩니다. 병리학 유전자의 운반자는 모두 여성과 남성이 될 수 있습니다. 돌연변이는 지배적 인 X- 연결된 염색체에서 발생합니다. 드문 경우 인산염 관련 당뇨병을 얻을 수 있습니다. 그것은 자궁 내 기간 동안 형성되는 중간 엽 조직의 종양의 배경에 발달한다. 이 병리학에서 "발암 성 구루병 (oncogenic rickets)"이라고 불립니다.

이 질병은 세뇨관 병증에 속합니다.신장 기능 장애. 근위 세뇨관에서 미네랄 재 흡수가 감소하기 때문에 인체의 결핍이 발생합니다. 또한, 장 흡수 능력이 손상됩니다. 그 결과, 뼈 조직의 미네랄 조성의 변화가 관찰됩니다. 종종 골아 세포 기능의 침해가 있습니다. 남자들은 병리학 적으로 변한 유전자를 딸들과 여자들에게만 남녀의 아이들에게 전한다. 원칙적으로, 소년에서는 질병이 소녀보다 더 심합니다.

소아에서 인산염 - 당뇨병의 분류

질병에는 여러 가지 형태가 있습니다.유전 적 및 임상 적 기준에 의해 그들 사이에 존재한다. 대부분의 경우, X 연관 저 인산염 구루병이 진단되며, 이는 지배적 인 유형의 유전이 있습니다. 그럼에도 불구하고 다른 종류의 병리학이 있습니다. 분류에는 다음과 같은 형태의 질병이 포함됩니다.

X-linked dominant type 인산염 - 당뇨병. 이것은 endopeptidase를 암호화하는 PHEX 유전자의 변화를 특징으로합니다. 이 효소는 신장과 소장의 이온 채널을 통해 다양한 미네랄을 운반합니다. 유전자의 돌연변이로 인해이 과정이 느려지므로 인체 이온이 결핍됩니다.
X-linked 열성 유형. 클로라이드 이온 채널의 작동을 담당하는 단백질을 코딩하는 CLCN5 유전자의 돌연변이로 특징 지어 짐. 결함으로 인해 신장 세관 막을 통한 모든 물질의 운반이 방해받습니다. 이러한 유형의 병리의 운반자는 여성과 남성 일 수 있습니다. 그러나이 병은 오직 소년에서만 발생합니다.
상 염색체 우성 유형의 인산염 - 당뇨병. 그것은 12 번 염색체의 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다. 결함으로 인해, 골아 세포는 신체에서 인산염의 배설 증가를 촉진시키는 병리학 적 단백질을 생산합니다. 병리학은 X- 링크 형태와 달리 상대적으로 쉬운 흐름을 특징으로합니다.
상 염색체 열성 유형. 드물다. 4 염색체에있는 DMP1 유전자의 결함으로 특징 지어 짐. 뼈 조직과 상아질 발달을 담당하는 단백질을 코딩합니다.
상 염색체 열성 유형, 소변에서 칼슘의 방출과 함께. 이는 9 염색체에 위치한 유전자의 결함으로 인해 발생하며 나트륨 의존성 신장 경로의 수술을 담당합니다.

이러한 형태의 인산염 - 당뇨 이외에도 다른 유형의 병리학이 있습니다. 질병의 일부 품종은 지금까지 연구되지 않았습니다.

구루병과 인산염 - 당뇨병의 차이점

어린이의 구루병과 인산염 - 당뇨병은 정확하게는 아닙니다.질병의 임상상은 거의 동일하다. 병인학 및 발달 메커니즘에서 이러한 병리의 차이. 보통 구루병은 콜레 칼시 페롤 결핍과 관련된 질병입니다. 이 물질은 햇빛의 영향으로 피부에 형성됩니다. 비타민 D의 진단 용량은 여름 기간을 제외하고 모든 어린이에게 1 개월에서 3 년까지 매일 복용합니다. 콜레 칼시 페롤의 부족으로 인해 칼슘 동화 과정이 중단됩니다. 그 결과, 뼈의 변형이 발생합니다.

인산염 당뇨병의 차이점은선천성 질환을 말합니다. 이 병리학 적으로, 신장, 특히 인산염에서 미네랄 물질의 흡수가 손상됩니다. 어떤 경우에는 칼슘 결핍증이 또한 나타납니다. 뼈 조직의 미네랄 조성을 위반하기 때문에 병리학 적 증상이 유사합니다. 그들 사이의 차이는 실험실 진단 후에 만 확립 될 수 있습니다.

유아의 저 인산염 구루병 : 질병의 증상

질병의 증상은 일반적으로 두 번째 진단됩니다삶의 해. 드문 경우로 저산구증 구루병이 신생아에서 관찰됩니다. 유아기에 진단 할 수있는 증상은 근육 저혈압과 사지 단축입니다. 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.

다리 관절의 변형.
하지의 O 형 곡률.
어린이의 성장 지연은 1 년 후에 눈에 띄게됩니다.
손목 관절과 늑연 연골의 짙어 짐 - "rachitic bracelets and rosary."
골반 뼈와 척추에 통증이 있습니다.
치아 에나멜 손상.

대부분의 경우, 부모의 주된 불평은 아기의 다리가 뒤틀린다는 것입니다. 질병이 진행되면 osteomalacia - 뼈의 연화가 발생합니다.

인산염 - 당뇨병 및 구루병의 진단

병리학을 확인하기 위해 연구가 수행됩니다혈액의 생화학 적 구성. 이 경우 저 인산 혈증이 발생합니다. 칼슘 수준은 대부분의 경우 정상적이며 때로는 감소합니다. 구루병 중에 알칼리성 인산 가수 분해 효소가 증가했습니다. 방사선 촬영으로 골다공증이 나타나고 뼈 성장 지대를 침범했을 때 소변에는 많은 양의 인산염이 있습니다. 때로는 칼슘이 있습니다.