척추 근 위축증 : 병인, 증상 및 진단

처음으로, 척추 근육 영양은 19세기 (1891 년 - Verdnig 및 1893 년 - Goffman). 1 만명에서 1 명이 발생하는 매우 드문 질환으로 질병은 유전 질환을 말하며 근육 조직의 패배를 특징으로합니다. 이러한 과정은 척수의 앞쪽 뿔의 뉴런뿐만 아니라 뇌간의 모터 핵 (motor nuclei)과 관련된 퇴행 과정과 관련이 있습니다. 원칙적으로 병리학의 초기 징후는 유아기 또는 어린 시절에 나타납니다. 증상은 질환의 종류에 따라 다르며 저혈압, 저배속, 빠는 장애, 호흡 및 삼키는 것으로 나타날 수 있습니다. 심한 경우이 병리학 적 결과는 치명적입니다. 진단을하기 위해서는 유전 검사를 받아야합니다.

척추 근육 영양 : 증상

임상 사진은 유형에 따라 다릅니다.질병. 신경 세포 및 조직의 손상에 의해 유발되는 신경 인성의 근육에있는 조직 학적 패턴 인 근 위축 - 건강한 근세포의 근원이며 영향을받습니다. 아마도이 질환의 가장 큰 증상은 근육 섬유의 약화와 위축입니다. 사지의 Primax 근위 부분은 우선 영향을받습니다. 질병의 발달과 함께 다른 근육 그룹이 점차적으로 과정에 참여합니다. 종종 환자는 근육 경련을 관찰 할 수 있습니다. 병리학의 전형적인 증상은 늑간근 근육의 침범과 연관되어있는 척추 측만증, 근육 수축 및 호흡 장애이다. 방사선 사진에서 긴 뼈 (상완골, 대퇴골 등)의 숱이 종종 드러납니다.

첫번째 유형의 Verdnig-Hoffmann 질병6 개월까지의 어린 나이에 나타납니다. 이 기간 동안, 아이는 근육 저혈압, hyporeflexia, 그리고 fasciculation 혀 등록되어 있습니다. 질병의이 유형의 특징은 호흡뿐만 아니라, 흡입 (연하)을 삼킴 곤란하다. 95 %의 경우에 일어나는 질식은 1 세 이하 어린이의 사망 원인입니다. 4 년 동안 100 % 사망했습니다.

두 번째 유형의 척추 근육 영양은삶의 3-15 개월. 아이를 검사 할 때 깊은 힘줄 반사는 없으며 연하 장애가 발생할 수 있습니다. 대부분의 아이들은 기어 다니거나 걸을 수 없으며 25 % 미만이 앉을 수 있습니다. 종종 질병은 치명적인 결과로 끝납니다.

세 번째 유형 또는 질병의 척추 근 위축Kugelberg-Welander는 원칙적으로 15 개월에서 19 세 사이에 등록됩니다. 유형 I에서와 같이 클리닉이지만 질병은 더 느리게 진행되어 수명이 길어집니다. 약점과 체중 감량은 대퇴사 두근과 굴곡근에서 시작되며 시간이 지남에 따라 가장 두드러진 증상이 다리에 나타납니다. 잠시 후에 나는 내 손을 놀라게한다.

제 4의 유형의 척추 근육 영양은 할 수있다상속받은이 질병은 30-60 세의 성인에게서 나타난다. 그것은 약점, 근육의 체중 감소가 특징입니다. 이 형태는 근 위축성 측삭 경화증과 구별하기가 매우 어렵습니다.

Werdnig-Hoffmann의 척추 근 위축증EMG로 진단됩니다 (신경 전도 속도를 결정하고, 뇌신경에 의해 신경이 작용하는 근육을 검사합니다). 진단을 확증하기 위해서는 95 %의 경우에서 돌연변이의 원인을 밝혀주는 유전자 검사를 실시 할 필요가있다. 추가 진단 방법으로 근육 생검, 효소 활성 (알 돌라 제, 크레아틴 키나아제)이 있습니다.

이 질병에 대한 구체적인 치료법은존재합니다. 계약 및 척추 측만증의 발생을 막기 위해 물리 치료 및 코르셋이 처방됩니다. 특수 정형 외과 적 적응은 환자가 컴퓨터에서 먹거나 쓰거나 일할 수있게 해줍니다.