근육 척추 위축 : 증상 및 치료
근육 척수의 위축은 초기에 나타난다.어린 시절. 첫 증상은 2-4 개월 이른시기에 나타날 수 있습니다. 이것은 신경 세포가 뇌간에서 점차적으로 죽어 가고 있다는 사실을 특징으로하는 유전 질환입니다.
문제 유형
척수 성 근 위축증은 다음과 같이 진행될 수 있습니다.
- 첫 번째 유형 : 급성 (Verdig-Hoffman 형태);
- 두 번째 유형 : 중간 (유아, 만성);
- 세 번째 유형 : Kugelberg-Welander 형태 (만성, 청소년).
같은 종류의 3 가지 질병이 발생합니다.전문가에 따르면, 같은 유전자의 다른 돌연변이 때문이다. 근육 척추 위축은 두 개의 열성 유전자가 상속 될 때 발생하는자가 면역 질환입니다. 돌연변이 사이트는 5 번 염색체에 있습니다. 그것은 40 명마다 존재합니다. 이 유전자는 단백질의 암호 해독을 담당하며 척수에서 운동 신경 세포의 존재를 보장합니다. 이 과정을 위반하면 뉴런이 죽습니다.
베르 진 - 호프만 병
문제의 의심은 여전히있을 수 있습니다.임신. 아이가 1 형의 척수 성 근 위축증을 앓게되면 임신 중에 태아의 움직임이 늦어지는 경우가 종종 있습니다. 출생 후, 의사는 근육의 일반 저혈압을 진단 할 수 있습니다.
그러나 이것은 모든 징후가 될 수있는 것은 아닙니다.척추 근육 위축이 정의됩니다. 이 질환의 유형 1의 증상은 늑간근의 약화를 포함합니다. 이 경우 아기의 가슴이 평평 해 보입니다.
평생 처음 몇 달 동안이 어린이들은 종종 호흡기 감염, 폐렴 및 빈번한 열망으로 고통받습니다.
Verdin-Hoffman 병의 진단
검사 할 경우 질병을 결정할 수 있습니다.아이. 아기가 유전성 척추 근육 위축증을 앓고 있다고 전문가가 판단 할 수있는 임상 증상이 많이 있습니다. 진단에는 다음이 포함됩니다.
- 생화학 적 혈액 검사 (알 돌라 제 및 크레아틴 포스 포 키나제의 약간의 증가를 보일 것임);
- Electromyographic 검사 (척수의 앞쪽에있는 뿔의 손상은 울타리의 리듬에 의해 나타납니다);
- 골격 근육의 조직 검사 (둥근 작은 섬유 덩어리가 감지 됨).
척수 현미경 (전방 뿔)뇌 신경의 모터 핵에 퇴행성 변화가 있음을 보여줍니다. 구형 팽창 및 / 또는 모터 세포, 소구 또는 천식 세포 증식, 크로마토 그래피의 주름이 있습니다. 이러한 현상은 치밀한 신경 교세포의 출현과 동반됩니다.
차별 진단을 수행하는 것이 중요합니다.예를 들어 페 말리 눔 (pemalinum), 근주 근육 병증 (myotubular myopathy) 또는 중심 막대 질환 (central rod disease)과 같은 선천성 또는 구조적 근병증을 배제합니다.
I 형 위축의 예후
가장 먼저 고통받는 것은 근위에 위치한 근육입니다하지 사지. 패배의 과정은 오름차순 라인에 있습니다. 질병이 진행되면 후두와 인두 근육이 영향을받습니다. 그 질병은 나중에 어느 정도 발생합니다. 그러나 경계는 6 개월입니다. 아이들은 머리를 들어서 뒤집기 시작할 수도 있지만 앉지 않습니다.
대부분의 아기들은 심장 질환으로 사망합니다.삶의 첫해에 호흡 부전 또는 이전의 감염. 2 세 이전에 어린이의 70 % 이상이 사망합니다. 최대 5 세까지,이 어린이 중 약 10 %가 삽니다.
II 형 위축
질병은 얇은 손가락에 의해 표시됩니다,사지의 근위 부분의 근육에서 손가락의 끝 부분에 나타나는 근막의 떨림. 이 아이들은 정상적인 발달 기간이 있습니다. 적절한 나이의 사람들은 머리를 숙이고 앉아 있습니다. 그러나 독립적 인 걷기에 대한 의문은 없습니다.
아이들은 일반적으로 빨고 삼킬 수 있습니다.유아기 호흡 기능이 손상되지 않습니다. 그러나 시간이 지남에 근육 약화가 진행되기 시작합니다. 노년기에는 삼키는 것에 대한 위반이 있으며 비음 소리가납니다. 중요한 수명을 가진 환자에서 가장 흔한 합병증 중 하나는 측만증입니다.
유형 II 위축에 대한 예측
첫 달에 아이가 할 수있는 사실에도 불구하고일반적으로 시간이 지남에 따라 상황이 악화됩니다. 두 살 때, 팔다리의 힘줄 반사는 아이들에게서 사라집니다. 동시에, 늑간근은 약화됩니다. 결과적으로 흉부가 평평 해지고 운동 발달이 지연됩니다.
진단받은 어린이 중 25 %만이척추 근육 위축증은 스스로 앉거나지지 할 수 있습니다. 질병의 후반 단계는 척추 측만증의 출현을 특징으로합니다. 많은 어린이들이 1 세에서 4 세 사이에 사망합니다. 가장 흔한 사망 원인은 폐렴 또는 호흡기 근육 손상입니다.
진단이 확정되면 근육 성 척수 위축은 선천성 또는 구조적 근육 병증, 뇌동맥 경화성 뇌성 마비와의 감별 진단을 받아야합니다.
환자의 70 % 이상이 2 년 이상 살고 있습니다. 그러한 아이들의 평균 수명은 약 10-12 년입니다.
쿠겔 베르크 - 웰 랜더 병
환자는 걷기, 달리기,스쿼트 위치에서 상승하고 계단을 오를 필요성. 이 형태의이 질환의 임상 양상은 Becker의 진행성 이영양증과 유사하다는 것을 기억해야합니다.
근위의 팔과 어깨 벨트질병의 첫 징후가 나타난 지 불과 몇 년 후에 만 영향을받습니다. 시간이 지남에 따라 흉부는 변형되고, 손의 근막 떨림과 다른 근육 그룹의 통제되지 않은 수축이 있습니다. 동시에 힘줄의 반사가 감소하고 뼈의 변형이 진행되기 시작합니다. 가슴, 발, 발목이 바뀌고 척추의 척추 측만증이 나타납니다.
III 형 질병의 예후
쿠겔 베르크 - 웰 랜더 병은척추 성 근위축증 수년 동안의 질병은 환자의 삶을 복잡하게하지만 심각한 장애를 초래하지는 않습니다. 천천히 진행됩니다. 따라서이 진단을받은 대부분의 사람들은 성인이됩니다.
치료를 시작하기 전에다양한 근 위축증, 유형 5 글리코겐 증 및 구조적 근육 병증이있는 차별 진단. 척추 위축을 측정 할 수있는 방법이 있습니다. 이것은 직접적인 DNA 진단입니다. Kugelberg-Welander 질환의 임상 증상이 변하기 때문에 필요합니다.
환자의 약 50 %에서 환자가12 년 동안 걸을 수있는 능력. 이 경우 나이와 함께 근력 약화가 진행됩니다. 과 운동성 및 관절 조영술이있어 골절의 위험이 증가합니다.
중요한 신호
유아의 근육의 약화 및 수축나이, 손 떨림 및 운동 발달 지연은 의사와 부모 모두에게 경고해야합니다. 그런 아이들은 발 앞에 서지 않습니다. 모든 환자의 4 분의 1만이지지를 표명 할 수 있습니다. 아이들은 휠체어에 묶여 있습니다.
그러나 질병을 결정하는 것이 가장 어렵다.쿠겔 베르크 - 웰 랜더. 환자의 1/4이 표현한 후 근육의 비대가 나타납니다. 따라서 척수 성 근위축증보다는 오히려 근육 이완증으로 잘못 진단 될 수 있습니다. 이 질병의 원인은 돌연변이 유전자 SMN을 동정 할 수있는 1995 년에 확립되었다. 거의 모든 환자는 SMN7의 동형 접합체 결실을 가지며,이 유전자의 2 개의 텔로미어 사본 및 손상되지 않은 동력 체 사본의 손실을 특징으로한다.
치료 전술
많은 경우 의사는 물리 치료를 통해 환자의 상태를 약간만 완화 할 수 있습니다. 삶의 질을 향상시켜 특별한 정형 외과 적 적응을 가능하게합니다.
그러한 영양소의 영양에 특별한주의를 기울여야한다.환자. 종종 신진 대사를 향상시킬 수있는 약물을 처방합니다. 그러나 이것은 척추 근육 위축이 확인 된 경우 수행 할 수있는 전부는 아닙니다. 치료는 체조의 임명으로 구성됩니다. 그러한 환자의 신체적 스트레스가 중요합니다. 그들은 근육의 기능을 향상시키고 질량을 증가시키기 위해 필요합니다. 그러나 부하는 의사가 계산해야합니다. 이 경우, 체육은 전체 유기체에 유익한 영향을 미칩니다. 그것의 일반적인 강화 효과는 명백 할 것이다. 임명 치료 또는 위생 모닝 운동, 물 운동 또는 단순히 회복 마사지 수 있습니다.
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