Lesha - Nihana 증후군 : 사진, 상속의 종류, 원인, 증상, 치료

Lesch-Nihan 증후군은 유전으로 분류됩니다.신진 대사 장애와 관련된 질병. 이 병은 생후 첫 달부터 나타납니다. 특정 치료법이 없기 때문에 위험합니다. 치료는 상태를 안정시키는 데 만 도움이되지만 원인을 근절하기 위해 아동을 완전히 치유하지는 않습니다. 이 병리학의 특징은 무엇입니까? 그런 증후군이 발생할 확률은 얼마입니까?

정의

희소 한 위반의 purine 물질 대사 중 격리된다Lesha - Nihan의 병리학. 이 증후군은 X 염색체와 관련이 있기 때문에 소년에서 더 흔합니다. 그것은 효소 결핍과 관련이 있으며 그 결과 요산의 교환이 중단되고 그 양이 증가합니다. 이 물질의 축적은 질병을 의심 할 수있는 여러 가지 신경학 및 신진 대사 증상에 의해 나타납니다. 아기의 이상한 행동에는 일반적인 검사 및 유전 검사의 수집을 포함하는 건강 검진이 필요합니다.

병인학

Lesha-Nihan 증후군의 연결 고리는 무엇입니까? 이 병리의 원인은 유전 질환에 있습니다. 이것은 병리학의 발전이 어머니의 열성 유전자의 존재로 이어진다는 것을 의미합니다. 결점은성에 관련되어 있습니다. 개발 프로세스는 아래에 설명되어 있습니다. 그러나 그러한 유전자의 존재가 항상 증후군의 발달로 이어지는 것은 아닙니다. 확률은 25 %입니다. 병리 발생 위험을 평가하기 위해서는 의학 유전 상담을하는 것이 좋습니다.

유전 적 장애

Lesha-Nihan 증후군 (상속 유형열성,성에 연결됨)은 심각한 유전병입니다. HPRT 유전자 (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)의 패혈증과 관련이 있으며, X 염색체의 긴 어깨 부분에 위치하고 있습니다. 여성들은 두 가지 염색체를 가지고 있는데 하나는 남성을위한 것입니다. 이것이 유전병이 더 강한 성관계에서 더 흔하게 나타나는 이유입니다. 여성에서 증후군의 경우는 매우 드물며 X 염색체의 불 활성화로 설명 할 수 있습니다.

생화학 적 특징

명시된 효소 질환과 관련Lesha - Nihan 증후군. 그의 생화학은 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase의 결핍이다. 정상적인 조건에서,이 효소는 모든 세포에 존재하지만, 그것의 더 많은 것은 뇌의 뉴런에서 발견됩니다. 유전 적 장애는 hypoxanthine의 신진 대사가 방해받는 결과로 그 부재로 이어진다. 이로 인해 과도한 양의 요산이 생성되며, 소변과 혈액 검사에서 발견됩니다. 그것이 환자들이 통풍 증상을 보이는 이유입니다.

특징에는 뇌척수액이 있습니다. 그것은 hypoxanthine의 수준을 증가 시키지만 요산은 증가시키지 않습니다. 이것은 신경학적인 이상을 일으키고, 혈액 뇌 장벽을 통한 요산은 통과 할 수 없습니다. 행동 장애의 원인은 아직 확립되지 않았다. 과학자들은 그것을 과량의 hypoxanthine과 요산과 관련시키지 않는다. hyperuricemia가 도파민의 부족으로 이어진다는 의견이 있습니다. 선조체 뉴런에 위치한 D1 수용체의 증가 된 민감성이 형성된다. 이로 인해 침략이 증가 할 수 있습니다.

임상 발현

유전 질환의 경우,레시 - 니한 증후군을 드러낸다. 병리학 증상은 주로 신경계의 패배를 반영합니다. 환자는 발작과 함께 특정 근육 그룹을 점유하는 발음 경련 증후에 대해 우려하고 있습니다. Hyperkinesis는 또한 일반적입니다, 근육의 음색의 자발적인 증가의 결과로 사지의 경련으로 각성. 그런 증후군을 가진 아이들은 육체적으로나 정신적으로 발달이 뒤떨어져 있습니다. 그들의 말은 뚜렷하지 않으며 아마도 걷기의 시작일 것입니다. 미주 신경의 기능에 영향을 주면 구토 반사가 증가합니다. 위를 비우는 것은 아무런 이유없이 발생합니다. 또한, 마비와 간질 발작은 드문 일이 아닙니다. 이 질병은 신진 대사 장애와 관련되어있어 특정 증상을 유발합니다. 일반적으로 하루 동안 많은 양의 소변이 배출되며 이는 지속적인 갈증과 신장 병리와 관련이 있습니다. Uric acid는 귀 엽 (ear lobes)에 축적되어 이른바 토피 (tophi)를 형성합니다. 오랜지 색의 소변 결정체가 소변에서 발견됩니다. 또한 관절, 보통 작은 관절이이 과정에 관여합니다. 그들은 염증 과정을 일으 킵니다 - 관절염.

행동

레샤 병은 삶과 습관에 영향을 미칩니 까?"니나?" 증후군은 중추 신경계의 패배로 인하여 환자의 행동을 심각하게 변화시킵니다. 그 아이는 매우 불안해하며, 그의 기분은 끊임없이 변합니다. 침략에 대한 공격은 특별한주의를 기울일 필요가 있습니다. 그것은 언제나 이유없이 발생할 수 있습니다. 이 아이들은 자기 위해하는 경향이 있습니다. 즉, 자기 자신을 물고 씹는 경향이 있습니다. 이것은 병리학의 특징적인 증상으로 간주됩니다. 본격적인 통증 감수성을 유지한다고해서 환자가 멈추지는 않습니다. 고통에서 비명을지를 수 있지만 계속해서 상처를 입을 수 있습니다.

진단

"레샤 - 니한 증후군"진단 (사진환자의이 논문에 발표 된) 임상 시험 및 특수 추가 조사 방법을 기반으로합니다. 병리학이 세 가지 주요 증상 복합체를 도울 것이라고 가정합니다. 경련이있는 근육 질환, 자해 및 다뇨증 성향에주의하십시오. 특별한 역할은 부모에게 경고해야하는 자신에게 충격을 주면서 수행됩니다. 증상을 드러낸 후, 소변과 혈액 분석을 위해 아이를 추천합니다. 생화학은 이러한 생물학적 체액에서 요산의 수준을 결정합니다. 또한 진단을 확증 할 유전 적 검사를 수행 할 필요가 있습니다. 신장 초음파를 병리 검사에 사용하는 것이 좋습니다. 질병을 확인한 후, 아동은 신경 학자 및 류마티스 전문의에게 등록됩니다.

치료

약리학 및 비 약리학 적 방법Lesch-Nihan 증후군을 교정하는 데 도움이됩니다. 치료는 합병증을 예방하고 상태를 개선하기위한 것입니다. 신부전이 발생할 위험을 줄이려면 "Allopurinol"에 의해 달성되는 요산의 수준을 낮추는 것이 필요합니다. 환자를 진정시키고 환자 자신을 손상시키지 않으려면 "디아제팜"을 사용하는 것이 좋습니다. 다른 진정제를 복용하는 것도 가능합니다. 이에 덧붙여 행동의 지속적인 모니터링이 필요합니다. 공격적인 공격으로 "리스페리돈"처방이 가능합니다. 또한 스트레스가 많은 상황을 피해야합니다. 이것은 환자가 주변 환경에 적응하고 다른 사람들과 긴밀히 접촉하는 데 도움이됩니다. 친척에 대한 지원은 행동을 바로 잡는 데 도움이되는 필수 요소입니다. 자기 위해로부터 보호하기 위해, 겨드랑이 또는 부드러운 장갑을 착용하는 것이 좋습니다. 이전에는 종종 물기를 제거하기 위해 치아를 제거하는 데 사용되었습니다. 현재 의약품, 특히 치과의 개발은 환자에게 불쾌감을주지 않으면 서 치아에 착용되는 특수 플레이트의 사용을 허용합니다.

합병증

대부분의 병리학과 마찬가지로 합병증이 있습니다.및 Lesha-Nihan의 질병. 증후군은 요산과 hypoxanthine의 축적과 관련된 결과로 이어질 수 있습니다. 이러한 위반은 기대 수명을 단축시키고 사회에서 정상적인 적응을 허용하지 않습니다. 두드러진 질환 중에는 관절염과 신석 결석이 있습니다.

관절의 염증은 요로 침강과 관련이있다.산. 결정의 축적은 연골 조직 및 그 환경에 파괴적인 영향을 미친다. 일반적으로 발과 손의 관절에 영향을줍니다. 염증의 분야에서는 통증과 충혈이 있습니다. 통증 증후군은 운동에 따라 증가합니다.

신장 결석 (또는 신장 결석)은신우 신염과 같은 합병증. 신장 골반은 염증 과정에 관여합니다. 감염은 혈액 또는 urinogenous 통로와 섬유 및 간질 영향을 미칠 수 있습니다. 염증이 만성 단계로 넘어 가면 돌이킬 수없는 경화증의 과정이 유발됩니다. 병리학의 발달은 중증의 신부전을 초래합니다. 신장의 구조적 요소를 결합 조직으로 대체하는 것은 특히 위험합니다. 그것은 신체의 불필요한 물질의 배분이라는 돌이킬 수없는 기능을 방해합니다.

이것은 레쉬의 병리학의 특징입니다.니 하나. 이 증후군은 완전히 치료할 수 없습니다. 치료는 임상 증상을 줄이고 상태를 안정시키는 것을 목표로합니다. 이것의 큰 역할은 환자의 환경과 삶의 조건에 의해 이루어진다.